La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas. Elle se développe dès la naissance, et évolue avec des épisodes d'aggravation.
Pathologies chroniques somatiques
Certaines maladies chroniques sont fréquentes comme l’asthme, le diabète, l’obésité, les troubles des apprentissages. D’autres le sont moins, voire sont qualifiées de maladies rares. Découvrez quelles sont les pathologies chroniques qui peuvent conduire à intégrer un parcours Normandie Pédiatrie, mais aussi les autres dispositifs possibles, complémentaires ou alternatifs, dans le cadre du plan maladies rares.
Notre mission d'appui à la coordination de parcours en pathologies chroniques
Historiquement portées sur la coordination de parcours de santé d'enfants souffrant de troubles du neurodéveloppement (TND), les missions de notre Association Régionale NormanDys (ARN) se sont élargies en 2016. Depuis, le parcours pathologies chroniques a pour but d’offrir un appui aux professionnels impliqués dans les parcours de santé des enfants atteints de pathologies pédiatriques chroniques (sous réserve d’une scolarité en milieu ordinaire) et ainsi améliorer les parcours de santé des patients concernés.
Notre dispositif régional d'appui, Normandie Pédiatrie, peut donc intervenir en accompagnement des parcours d'enfants et d'adolescents de 0 à 20 ans souffrant :
- d'asthme sévère,
- de mucoviscidose,
- de diabète insulino-dépendant,
- d'hémophilie ou de la maladie de Willebrandt,
- d'épilepsie instable,
- d'une pathologie inflammatoire ostéo-articulaire,
- d'une maladie inflammatoire chronique du tube digestif,
- ou encore d'une drépanocytose (depuis 2024),
- ...
Pathologies chroniques, de quoi parle-t-on ?
Prévalence
Selon l'Organisation Mondiale de la Santé, la maladie chronique est "un problème de santé qui nécessite une prise en charge sur une période de plusieurs années ou plusieurs décennies."
Entre 1,5 à 4 millions des 0 à 20 ans seraient atteints d’une maladie chronique en France, selon les définitions, les limites d’âge retenues et les sources (dont des sources déclaratives)*.
*CNNSE 2015 - Parcours de soins des enfants atteints de maladies chroniques
Quelle prise en charge chez l'enfant ?
L'âge et le développement de l’enfant sont à considérer au même titre que la maladie elle-même, ce qui fait la spécificité de la prise en charge de l’enfant.
Le site "Pas à Pas" en pédiatrie ou arbres décisionnels des pathologies pédiatriques courantes, permet de dérouler de façon claire une prise en charge diagnostique ou thérapeutique.
 |
 |
 |
Les différentes pathologies
L'asthme sévère
L'asthme est une maladie inflammatoire chronique des bronches qui s’accompagne de symptômes de gravité et de durée variable en fonction du degré d’obstruction des bronches, tel qu’un essoufflement, une toux, des sifflements, une sensation d’étouffement voire une insuffisance respiratoire aiguë grave nécessitant une hospitalisation d’urgence et pouvant mettre le pronostic vital en jeu.
Le diabète insulinodépendant (de type 1)
Le diabète correspond à une élévation prolongée de la glycémie, c’est-à-dire de la concentration de glucose dans le sang. Dans le cas du diabète de type 1, ce dérèglement est dû à un déficit d’insuline, une hormone qui régule la glycémie. Potentiellement très grave s’il n’est pas contrôlé, le diabète de type 1 est aujourd’hui très bien pris en charge (mais pas guéri) grâce à l’administration d’insuline exogène.
Quid des maladies rares ?
Une maladie est dite rare lorsqu'elle concerne moins d'1 personne sur 2 000. C'est le cas, hormis l'asthme sévère et le diabète de type 1, de toutes les autres pathologies qui entrent dans le cadre des parcours pathologies chroniques de Normandie Pédiatrie :
La mucoviscidose
L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se traduit par une incapacité du sang à coaguler.
Les épilepsies instables
L’épilepsie est une maladie chronique caractérisée par la survenue de crises épileptiques qui traduisent un dérèglement soudain et transitoire de l’activité électrique du cerveau.
Les maladies inflammatoires ostéo-articulaires
Les maladies inflammatoires ostéo-articulaires sont un groupe d'affections caractérisées par une inflammation excessive et persistante des articulations et parfois des os, pouvant entraîner des douleurs, des raideurs et des dommages permanents.
Les pathologies inflammatoires chroniques du tube digestif
Les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI), maladie de Crohn (MC) et rectocolite hémorragique (RCH), se caractérisent par l’inflammation de la paroi d’une partie du tube digestif, due à une dérégulation du système immunitaire.
La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte l’hémoglobine des globules rouges. Elle se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections.
BON A SAVOIR : L'application RDK (Rare Disease Knowledge), accessible à tous, a été conçue en collaboration avec Orphanet pour combattre l'errance diagnostique des patients atteints de pathologies rares.
Le parcours pathologies chroniques de Normandie Pédiatrie dans le paysage des dispositifs maladies rares, comment s'y retrouver ?
Les enfants et adolescents atteints de maladies rares peuvent être accompagnés par des professionnels de ville, en milieu hospitalier, en milieu médico-social et/ou auprès de réseaux de santé pluridisciplinaires. En pratique, comment ces différentes formes de soins s'articulent-elles ?
Les parcours pathologies chroniques de Normandie Pédiatrie
Le champ d'intervention des parcours pathologies chroniques de Normandie Pédiatrie est vaste en raison de la multiplicité des pathologies accompagnées. Par ailleurs, ces parcours sont parfois conjoints en cas d'un TND ou d'un(e) surpoids/obésité associés.
Il s'agit pour l'équipe de coordination d'apporter son soutien afin de favoriser une bonne articulation des acteurs de santé, en lien avec la scolarisation de l'enfant notamment.
L'accompagnement de notre dispositif peut intervenir en complément d'autres dispositifs spécifiques en matière de maladies rares du fait des enjeux multiples relatifs à ces pathologies.
Dispositifs mobilisables parmi l'offre de soins et d'accompagnement médico-social des pathologies chroniques relevant du champ des maladies rares
Les CCMR ou les CRC
Les soins nécessitant une intervention à l'hôpital peuvent se tenir en Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) ou en Centre de Ressources et de Compétences (CRC). En Normandie 7 centres hospitaliers accueillent les maladies rares. Ils se coordonnent et mutualisent leurs compétences au sein de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares de Normandie. Ils peuvent, suivant le besoin, aiguiller les patients et leurs familles vers un service et consultation de transition d'un service pédiatrique à un service adulte (consulter également le site transitionmaladiesrares.fr) ou encore vers une unité de soins palliatifs.
Les ERHR
L'Equipe Relai Handicaps Rares Nord Ouest accompagne les personnes présentant un handicap rare et leur entourage dans leur parcours de vie. Elle conseille et soutient la personne, son entourage et les professionnels dans l’élaboration et la mise en place d'un projet de vie.
Autres dispositifs transversaux de soutien
Mon soutien psy
Le dispositif Mon soutien psy permet l'accès pour tous à un accompagnement psychologique, à partir de 3 ans. Il offre la possibilité aux patients de bénéficier de 12 séances d'accompagnement par an auprès d'un psychologue conventionné avec l'Assurance Maladie.
L'ETP
Les programmes d’Education Thérapeutique du Patient (ETP) coordonnent la mise en œuvre d’activités d’éducation à destination des malades et de leurs aidants. Ils font appel aux compétences de professionnels de santé, de malades «experts» et de représentants associatifs formés.
Fiches pratiques réalisées par l’Alliance ETP maladies rares
L'APA
Pour un enfant atteint d'une maladie chronique et/ou d'une maladie rare, voire en situation de handicap, l'Activité Physique Adaptée (APA) consiste à adapter l'activité physique ou sportive à ses capacités. Elle mobilise des connaissances pluridisciplinaires pour évaluer ses ressources et ses besoins en vue de concevoir avec lui un projet d'intervention spécifique.
Dans cette dynamique, les Maisons sport santé orientent et accompagnent les personnes qui souhaitent pratiquer une activité physique et sportive à des fins de santé et de bien-être.
De même, la DRAJES (Délégation Régionale Académique à la Jeunesse, à l'Engagement et au Sport) Normandie peut aiguiller les familles quant aux possibilités de proximité en faveur de l'accès au sport des enfants et adolescents.
Les DAC
Un Dispositif d’Appui à la Coordination (DAC) est un dispositif soutenu par l'ARS pour fluidifier les parcours de santé complexes et organiser les prises en charge dans les territoires avec les professionnels habituels. A ce jour, il existe 12 DAC en Normandie.
Il peut être utile notamment à l'âge adulte si un besoin d'information, de coordination et/ou d'orientation apparaît.
Retrouvez les fiches "Les 5 dimensions de la Transition dans le champ des maladies rares".
Autres dispositifs relatifs au handicap
Le Dispositif de soutien à l'autodétermination
Ce dispositif est un service de proximité conçu pour accompagner les personnes en situation de handicap et leurs proches dans la formulation du projet de vie et dans la construction du parcours de la personne en situation de handicap. Son but est d’explorer le champ des possibles et de permettre un avis éclairé sur ces possibilités dans différents domaines : logement, emploi, santé, citoyenneté, culture, loisirs... En Normandie le dispositif de soutien à l'autodétermination est porté par l'association LADAPT.
Les Communautés 360
Les Communautés 360 ont vocation à fédérer les acteurs afin de proposer un étayage global et inclusif à toute personne en situation de handicap, à proximité de son lieu de vie, via le numéro vert : 0800 360 360. Elles contribuent également à prévenir les risques de rupture de parcours.
Les PCPE
Les Pôles de Compétences et de Prestations Externalisées (PCPE) permettent de prévenir les ruptures de parcours, à tout âge. S’inscrivant dans la démarche du « zéro sans solution », ils sont organisés en partenariat avec les acteurs du soin et de l’accompagnement, pour assurer une intervention en proximité, sur les lieux de vie des personnes accompagnées. Il existe deux PCPE en Normandie : le PCPE Horizons pour le Calvados, la Manche et l'Orne et le PCPE Normandie Seine Eure.
Les associations de patients
Les associations de patients dédiées aux maladies rares sont nombreuses et très diverses. Elles sont majoritairement centrées autour d’une maladie ou d'un groupe de maladies et tiennent un rôle en constante évolution, notamment dorénavant par leur présence au sein des gouvernances des centres de référence et des filières de santé maladies rares. Elles peuvent également adhérer à l’Alliance maladies rares en France et à Eurordis en Europe, alliances qui permettent de porter la parole des patients atteints d’une maladie rare, notamment auprès des pouvoirs publics.
Tous ces accompagnements spécifiques, mobilisables dans le cadre de maladies rares
peuvent intervenir en complémentarité des parcours Normandie Pédiatrie.
Ce listing ne prétend cependant pas être exhaustif.
Pour aller plus loin, consultez le site OrphaNet,
du Ministère de la Santé et de l'Accès aux Soins,
ou contactez notre équipe.
Eléments de référence
Mucoviscidose - Des pistes thérapeutiques encourageantes / 2017
Diabète de type 1 - Une maladie auto-immune de plus en plus fréquente / 2017
Hémophilie - Une maladie hémorragique héréditaire / 2017
Épilepsie - Un ensemble de maladies complexe, encore mal compris / 2017
Spondyloarthrites - Des maux de dos exacerbés par le repos / 2017
Asthme - Une inflammation chronique des bronches de mieux en mieux contrôlée / 2017
Orphanet : Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins
Plateforme d'expertise maladies rares (PEMR) de Normandie